(Carlotta Viviani) Roma, 25 febbraio – In Italia le malattie rare colpiscono soprattutto i bambini. La Toscana non fa eccesione. A livello nazionale nel 70% dei casi i primi segnali compaiono nei primissimi mesi o anni di vita. Eppure, a fronte di migliaia di patologie conosciute, esiste una terapia specifica per meno del 5%.
Per molte famiglie la diagnosi non coincide con l’inizio della cura, ma con l’avvio di un percorso lungo, complesso e spesso destinato a durare tutta la vita.
Alla vigilia della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, la Società Italiana di Pediatria e Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare lanciano un appello congiunto: garantire a tutti i bambini un accesso tempestivo, uniforme e reale alle terapie, farmacologiche e non.
Un percorso ancora troppo difficile
Le malattie rare pediatriche sono spesso croniche, multisistemiche e disabilitanti. L’impatto va ben oltre il piccolo paziente: coinvolge l’intero nucleo familiare, che si trova ad affrontare diagnosi complesse, assistenza continua e carichi emotivi ed economici rilevanti.
Il percorso diagnostico, soprattutto nelle forme ultra-rare, è spesso lungo e tortuoso. La scarsa conoscenza della storia naturale di molte patologie ritarda l’identificazione e, di conseguenza, l’intervento.
Negli ultimi anni la ricerca ha aperto nuove prospettive grazie a farmaci biologici, terapie enzimatiche e formulazioni innovative capaci di migliorare qualità e aspettativa di vita. Ma senza modelli organizzativi adeguati, l’innovazione rischia di restare sulla carta.
Il “gap pediatrico” e le disuguaglianze regionali
Uno dei principali ostacoli è il cosiddetto gap pediatrico: molti farmaci orfani vengono sviluppati per l’età adulta e solo successivamente – quando accade – adattati ai bambini.
I pediatri sono così costretti a ricorrere all’uso off-label, spesso unica possibilità terapeutica. Una strada percorribile, ma accompagnata da iter autorizzativi lunghi e complessi per ottenere la copertura del Servizio sanitario nazionale.
A questo si aggiunge la variabilità territoriale. Anche dopo un’approvazione nazionale, la disponibilità concreta di farmaci innovativi, alimenti a fini medici speciali, ausili e trattamenti riabilitativi può cambiare da Regione a Regione. Il rischio è evidente: il diritto alla cura finisce per dipendere dal luogo di residenza.
Le terapie più complesse, inoltre, restano concentrate nei grandi centri di eccellenza. Molte famiglie sono costrette alla cosiddetta “migrazione sanitaria”, anche quando le cure potrebbero essere garantite vicino al domicilio.
Non solo farmaci: serve una presa in carico globale
L’accesso alla cura non si esaurisce in una prescrizione. Molti bambini necessitano di nutrizione clinica, riabilitazione, ausili, assistenza domiciliare e supporto costante ai caregiver. Servizi che oggi non sono garantiti in modo uniforme sul territorio nazionale.
“La tempestività è parte integrante della cura”, sottolinea Rino Agostinani, presidente SIP. “Ogni giorno di ritardo è un pezzo di futuro che sottraiamo a questi bambini”.
Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo, richiama l’attenzione sull’importanza della diagnosi precoce e sulla formazione dei pediatri, prima sentinella sul territorio. Tra le iniziative avviate, anche un percorso di formazione a distanza per favorire il riconoscimento tempestivo di segni e sintomi.
Le sei priorità per garantire il diritto alla cura
SIP e Uniamo indicano sei azioni urgenti:
- Accesso equo e uniforme alle terapie in tutte le Regioni.
- Rafforzamento e omogeneità degli screening neonatali, considerando che circa il 72% delle malattie rare è di origine genetica.
- Superamento del gap pediatrico con studi clinici dedicati e semplificazione dell’uso off-label.
- Potenziamento delle reti assistenziali e integrazione tra centri di eccellenza, ospedali territoriali e pediatri di famiglia, anche tramite telemedicina.
- Continuità assistenziale e sostegno concreto alle famiglie, comprese terapie non farmacologiche e riabilitazione.
- Investimenti strutturali nella ricerca pediatrica.
L’obiettivo è chiaro: trasformare il diritto alla cura da principio astratto a realtà concreta. Perché nelle malattie rare pediatriche il tempo non è solo un fattore clinico, ma una variabile che può segnare in modo irreversibile il futuro di un bambino.